Mentón retraído
Problemas cardíacos
Pecho angosto, con costillas marcadas
Extremidades finas y esqueléticas
Estrechamiento de las arterias coronarias
Articulaciones grandes y rígidas
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
Muerte natural hacia los 13 años.

Aunque ya se tiene ciertos datos bastante fiables, de cómo se origina esta enfermedad, no se ha hallado la cura y el que sean muy pocos en el mundo (se hablan de unos  40-45 casos registrados), no se tienen demasiado en cuenta, a la hora de derivar recursos para su investigación. Solo pensar que hay países en los que sólo se tiene registrado un caso, ya deja un gran vacío de esperanza.

Hasta el momento se sabe que la Progeria, se produce a partir de mutaciones en el Gen LMNA A/C, componente principal de las láminas nucleares. Esto  genera una serie de interrupciones, pérdidas de aminoácidos. La lámina alternativa, que se produce es una proteína similar a la Prelamina, pero defectuosa lo que provoca. alteraciones estructurales en la células, sobre todo del tejido conectivo.

Lo cierto es que a nivel molecular, se puede apreciar un defecto en el mecanismo  de reparación del DNA, esto se debe a que una hélice doble, está rota no pudiendo realizar la reparación: en pocas palabras... las células no se regeneran como ocurre en cualquier organismo joven, por el contrario, mueren, no se reparan ni sustituyen, provocando la degradación extremadamente acelerada de los distintos órganos.

Todo es muy interesante, pero no se ha hallado la manera de corregir ese gen, ni prevenir que se afecte. Por ese motivo, los pacientes con ese mal no pueden ser tratados con finalidad de cura, solo con paliativos para tratar los males derivados de esa degeneración celular agresiva, como por ejemplo las enfermedades cardiovasculares. Suelen consumir aspirinas para evitar la formación de trombos.

Sufren de graves dolencias artríticas, debido a la debilidad ósea y la deformación articular de las extremidades. Tal como ocurre en la muy avanzada ancianidad.  Es cierto, que se ha registrado algún caso en que los pacientes llegaron casi a los 20 años y un caso de una muchacha italiana, que llegó a los 28, pero no se trataba de la forma más agresiva de Progeria.